Наследование эпилепсии

Fiona the Princess from American Pie 4 помета от нее? Пока вроде все Я звоню ему после 18 часов. Иногда просят перезвонить позднее, если он занят.

Если Вам необходима помощь справочно-правового характера (у Вас сложный случай, и Вы не знаете как оформить документы, в МФЦ необоснованно требуют дополнительные бумаги и справки или вовсе отказывают), то мы предлагаем бесплатную юридическую консультацию:

  • Для жителей Москвы и МО - +7 (499) 653-60-72 Доб. 448
  • Санкт-Петербург и Лен. область - +7 (812) 426-14-07 Доб. 773

Эпилепсия может исчезнуть с возрастом? При эпилепсии нарушаются когнитивные, чувственные, вегетативные функции. Вопрос, эпилепсия - наследственное ли это заболевание, актуален для семейных пар, планирующих беременность, а также для людей, у которых диагностировано данное заболевание. Врачи-неврологи Юсуповской больницы при постановке диагноза анализируют родословную пациента и выявляют наличие эпилепсии у его родственников. Сотрудничество Юсуповской больницы с крупными НИИ позволяет проводить генетические исследования и выявлять характер наследования заболевания. Типы наследования эпилепсии Развитие эпилепсии может происходить вследствие различных причин.

Сейчас мы ответим на вопрос, передаётся ли эпилепсия по наследству. о каких-то конкретных тенденциях в наследовании для эпилепсии в целом. При некоторых формах эпилепсии выявлены гены, мутации которых приводят к развитию заболевания; тип наследования может быть связан как с. Механизмы наследования семейных случаев эпилепсии остаются спорными. Предполагают передачу болезни как по аутосомно-доминантном типу с.

Болезнь Унферрихта — Лундборга

Будущих родителей тревожит, что ребёнок будут страдать от эпилепсии так же, как и они сами. Сейчас мы ответим на вопрос, передаётся ли эпилепсия по наследству. Генетика эпилепсии Ответ на вопрос о том, передаётся ли эпилепсия по наследству, надо начать с объяснения того, чем является эпилепсия. Под этим названием объединена группа заболеваний. Эти болезни очень разные по своим клиническим проявлениям и по тому, откуда они берутся. Уже на этом уровне нельзя говорить о каких-то конкретных тенденциях в наследовании для эпилепсии в целом. Если уходить в частности, разбираться с вопросом наследования, то можно выделить три группы заболеваний по их отношению к генетике. Есть болезни и состояния, которые от генетики не зависят никаким образом. В эту группу помещаются различные травмы и повреждения. Ещё одна группа заболеваний — это те болезни, в возникновении которых гены играют единственную главную роль. Примером из этой группы будет хорея Гентингтона, передающееся по наследству, тяжёлое неврологическое заболевание 4. Как правило, такие заболевания редки. В их случае работают законы менделеевского наследования признаков, которые мы изучали на уроках биологии.

Приобретенная эпилепсия и наследственность

Скачать Спецвыпуск Бесплодный брак. Вспомогательные репродуктивные технологии pdf Библиографическое описание: Галганова А. Возможна ли беременность при эпилепсии и что ожидать? Также представлены статистические данные по частоте встречаемости эпилепсии среди беременных женщин, рисков ее наследования.

Ключевые слова: беременность, эпилепсия, антиэпилептические препараты. Согласно данным ВОЗ, на год, эпилепсия одно из самых распространенных неврологических заболеваний в мире, им страдает около 50 миллионов человек. Возникновение беременности при эпилепсии весьма проблематично [17,19,18,20], многие считают, что беременность при эпилепсии недопустима [15,16]. Такой рост числа беременностей и родов у больных эпилепсий влечет за собой увеличения количества вопросов по ведению заболевания и изучению влияния АЭП.

Таким образом, статья основана на анализе различных источников и раскрывает более частые, спорные вопросы в ведении беременности и родов женщин больных эпилепсией. На данный момент ученные сходятся в предложении четырехэтапного ведения беременности у больных эпилепсией: - прегравидарная подготовка пациенток за 2—3 мес.

Прегравидарная подготовка пациенток с эпилепсией один из важных этапов, позволяющий уменьшить риски осложнения беременности. Женщин больных эпилепсией информируют о возможных осложнениях беременности, риске врожденной патологии и вероятности наследования ребенком эпилепсии [8].

Препараты вальпроевой кислоты в дозах более мг в сутки, оказали на репродуктивное здоровье респондентов наибольшее негативное влияние. АЭП нового поколения показали низкий процент влияния на половую систему женщины. На основании исследований было установлено, что данные гормональные изменения не нуждаются в медикаментозной терапии. Доказано, что препараты фолиевой кислоты не влияют на частоту эпилептических припадков. Препарат содержит 37 мг железа, 5 мг фолиевой кислоты и 10 мкг витамина В [7] Проведено изучение концентрации витамина В в ранние сроки беременности до 12 нед.

И получены следующие результаты: в о всех случаях монотерапии карбамазепином концентрация витамина В была в пределах допустимой нормы. При совместном применении фенитоина и карбамазепина наблюдалась тенденция к снижению уровня витамина В в пределах терапевтической концентрации. Использование витамина В не приводило к падению концентрации АЭП в сыворотке крови [11] Имеются различные рекомендации по назначению витамина К, как новорожденным так и беременным женщинам.

Из-за снижения концентрации витамина К под влиянием АЭП, особенно фенобарбитала, вопрос назначения этого витамина перед родами и в родах решается в зависимости от показателей свертывающей системы у беременных. Доказано, что АЭП, стимулирующие микросомальные ферменты печени цитохром Р , циркулируя в организме ребенка и взаимодействуя с витамином К, снижают его активность в гамма-карбоксилировании глютаминовой кислоты и дальнейшем К-зависимом каскаде реакций.

Также в течение 24 ч после родов повышается скорости деградации витамина К [7] Новорожденным с дефицитом К назначается подкожное введение витамина К Konakon для новорожденных , согласно международным рекомендациям [12] Проведенные исследования отечественных ученных свидетельствуют о сбалансированности показателей системы гемостаза в группе новорожденных, матери которых принимали во время беременности АЭП. Таким образом, медикаментозная коррекция системы гемостаза не требуется.

В полученных результатах не было существенных различий, а также не было выявленно зависимости нарушения гемостаза от приема АЭП. Беременная женщина не прекращает прием АЭП, вследствие этого для профилактики пороков развития плода, специалисты рекомендуют переходить на монотерапию с использованием малых доз АЭП.

Одним из таких препаратов является гепатопротектор -эссенциале, который применяется курсами по 4 недели. Эпилепсия сама по себе не является показанием для лечения беременной в специализированном неврологическом отделении и не является противопоказанием для родов через естественные родовые пути. Противопоказания для проведения эпидуральной анестезии встречаются редко, в частности при нарушении циркуляции цереброспинальной жидкости вследствие перенесенной патологии.

АЭП могут оказывать седативное воздействие и на новорожденного. В связи с указанным, новорожденный от матери с эпилепсией также должен быть под наблюдением педиатра и детского невропатолога.

Выделяют правилом: грудное вскармливание показано, если позволяет состояние ребенка. По вопросу синдрома отмены и передозировки были проведены исследования, в результате которых синдром передозировки либо отмены АЭП у новорожденных не наблюдался.

В незначительном проценте случаев побочные эффекты у новорожденных проявлялись диатезом. При развитии побочных явлений рекомендуют избегать грудного вскармливания либо прикладывать ребенка к груди перед очередным приемом АЭП. Дальнейшее интеллектуальное и физическое развитие этих детей, требует наблюдения неврологов, педиатров, нейропсихологов и дальнейшей оценки развития в старших возрастных категориях.

Частота пороков развития не отличается от средних значений в популяции [9]. Проведенные исследования по различным показателям у пациенток с эпилепсией показали, что показатели состояния женщин с эпилепсией при беременности и родах, с учетом мероприятий по ведению в прегравидарном периоде, при беременности, родах и послеродовом периоде, оказались намного лучше. Перинатальной патологии отмечено значительно меньше, в послеродовом периоде, почти в два раза уменьшились нервно-психические расстройства у родильниц [10].

Таким образом, четырехэтапное ведение беременности и родов у пациенток с эпилепсией с учетом всех предложенных рекомендаций, позволяет снизить к минимуму возможные осложнения как у матери, так и у ребенка. Литература: Всемирная Организация Здравоохранения. Жидкова И. Эпилепсия и репродуктивное здоровье женщины. Эпилепсия и беременность. Система гемостаза у новорожденных, матери которых принимали во время беременности противоэпилептические препараты.

Карлов В. Рекомендации Экспертного совета Российской противоэпилептической лиги по применению оригинальных и воспроизведенных препаратов для лечения эпилепсии. Журн неврол и психиатр. Власов П. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. Алакова М. Додхоева М. Эпилепсия у женщин: клинические, электрофизиологические, гормональные и терапевтические аспекты. Harden C. Петрухин В. Михаловска-Карлова Е.

Этические аспекты терапии эпилепсии. Петров Ю. Семья и здоровье. Здоровая семья- здоровые дети. Рымашевский Н. Слагаемые супружеского счастья. Чернышов В. Основные термины генерируются автоматически : эпилепсия, время беременности, женщина, грудное вскармливание, фолиевая кислота, род, новорожденный, наступление беременности, идиопатическая форма эпилепсии, ведение беременности.

Ключевые слова.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Неврология Эпилепсия Автор: Сотников В. Несмотря на то что существует много причин эпилепсии, в основе заболевания лежат патологические синхронные разряды группы нейронов. Эпилепсия возникает вторично при патологии нейрональных мембран и дисбалансе между возбуждающими тормозящими системами. Очень часто пытаются лечить печень, почки или кастрировать собак больных эпилепсией. Социальные аспекты болезни делают ее важной неврологической проблемой. Поскольку эпилепсия также распространена у людей, а патогенез и причина некоторых форм эпилепсии все еще остаются неизвестными, собака может послужить моделью исследования патогенеза болезни STRAUB, H.

Возможна ли беременность при эпилепсии и что ожидать?

Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6 Список литературы 1. Беляев О. Русский журнал детской неврологии ;10 2 : 13—8. In Russ. Карлов В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Juvenile myoclonic epilepsy.

Как эпилепсия передаётся по наследству

Распространенность[ править править код ] Болезнь Унферрихта — Лундборга является весьма распространенной среди генетически гетерогенных прогрессирующих миоклоний. Хотя заболевание можно встретить во всех странах, наиболее высокий уровень характерен для Финляндии 1 на Ген , мутации в котором приводят к развитию ЕРМ1 картирован на хромосоме 21q Ген состоит из 3 экзонов. Они содержат мукополисахариды , белки мукопротеины и иногда дают реакцию на амилоид , что является поводом для оценки семейной миоклонии как одной из форм гликогеновых болезней. Клиническая картина[ править править код ] Заболевание клинически характеризуется триадой признаков: стимул-сенситивный миоклонус , эпилепсия и прогрессирующий неврологический дефицит с различной симптоматикой.

Механизмы наследования семейных случаев эпилепсии остаются спорными. Предполагают передачу болезни как по аутосомно-доминантном типу с. При идиопатических формах эпилепсии вероятность наследования достигает 10%, при симптоматических и криптогенных она. По данным С. Н. Давиденкова, вероятность наследования эпилепсии в семье , где один из родителей страдает этим недугом, составляет 4,9 %, по.

Власов П. Гаспарян Н.

Энциклопедия

Энциклопедия Классификация эпилептических синдромов Недостаточно точно определить тип приступа, нужно также установить форму эпилепсии, которая может включать приступы нескольких типов. В основу Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов г. Для них характерны следующие признаки: Высокая частота эпилепсии среди родственников больного Почти всегда нормальный интеллект Отсутствие признаков органического поражения головного мозга; методы нейровизуализации КТ, МРТ не выявляют патологических изменений Считается, что в основе идиопатических эпилепсий лежат каналопатии — наследственно-обусловленное нарушение функции нестабильность мембран нервных клеток. При некоторых формах эпилепсии выявлены гены, мутации которых приводят к развитию заболевания; тип наследования может быть связан как с одним аномальным геном, так и с патологией нескольких генов. Однако, отсутствие больных родственников не исключает диагноз идиопатической формы эпилепсии.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Клиническая картина эпилепсии представляет собой сложный комплекс симптомов: психические расстройства тесно переплетаются с неврологическими и соматическими проявлениями. Эпидемиологическая справка. Более половины больных заболели в возрасте до 15 лет.

Справочник по психиатрии

Скачать Спецвыпуск Бесплодный брак. Вспомогательные репродуктивные технологии pdf Библиографическое описание: Галганова А. Возможна ли беременность при эпилепсии и что ожидать? Также представлены статистические данные по частоте встречаемости эпилепсии среди беременных женщин, рисков ее наследования. Ключевые слова: беременность, эпилепсия, антиэпилептические препараты.

Генетическая эпилепсия у детей

Семейные формы эпилепсии клинико-генетическое исследование Рогова Елена Юрьевна Диссертация, - руб. Семейные формы эпилепсии клинико-генетическое исследование : диссертация Введение к работе з Актуальность исследования. Эпилепсия традиционно рассматривалась как наследственное заболевание, нако наследование большинства отдельных форм, обнаруживающих высокое шейное накопление, не удовлетворяет модели простого моногенного следования [Elmslie F. Однако, эпидемиологические данные, отражающие частоту и зологическую представленность в популяции различных семейных форм илепсии, представлены только исследованиями отдельных форм [Chiron С, ilac О.

Рассмотрим основные формы данной патологии для того, чтобы понять, какие виды эпилепсии могут передаваться по наследственности. Какая форма генетической эпилепсии передается по наследственности? Особое внимание медиков привлекает хроническое неврологическое заболевание, так как сфера распространения этого заболевания очень велика. Болезнь характеризуется возбуждением нейронов головного мозга, которые своей неправильной активностью затрагивают близлежащие клетки. Разряд, который образуется в очаге возбуждения, провоцирует появление судорог. Основные виды эпилепсии: Симптоматическая. Такие факторы, как травмы головного мозга, инсульт, инфекции и др. Симптоматическая эпилепсия может обнаружиться в любом возрасте, успешно лечится.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Что можно и нельзя есть при эпилепсии. Жить здорово! (05.08.2016)
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Комментариев: 5
  1. Ян

    молодец

  2. Марианна

    Замечательно, ценная информация

  3. danfele

    будем посмотреть

  4. glumabut

    Эффективно?

  5. Август

    Актуальный блог, свежая инфа, почитываю

Добавить комментарий

Отправляя комментарий, вы даете согласие на сбор и обработку персональных данных